A fost o postare pe Facebook care i-a atras atenția Angelei*.

Tânăra de 36 de ani se gândea la testarea genetică de ani de zile – de când sora ei a fost diagnosticată cu cancer de sân și a fost testată pozitiv pentru mutația genei BRCA1 cu mai bine de un deceniu mai devreme.

Sora ei încurajase familia să se testeze – mutațiile BRCA1 și BRCA2 vă pot crește considerabil riscul de cancer de sân și ovarian – dar Angela nu se simțise pregătită. Ea avea deja de-a face cu anxietatea și tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) și se întreba cum s-ar simți în legătură cu rezultatele sau dacă a avea gena i-ar influența decizia de a avea copii.

Apoi, vara trecută, acum mama a doi copii a văzut postarea pe Facebook a unui prieten despre un program de testare genetică la domiciliu care oferă un test care verifică peste 60 de markeri genetici pentru cancer, inclusiv BRCA. Făcând-o acasă – practic folosiți „trusa de scuipat” și poșta în eșantionul dvs. – a fost mai puțin intimidant pentru Angela decât să meargă în persoană, așa că a decis să încerce.

Aproximativ trei săptămâni mai târziu, Angela a obținut rezultatele: chiar avea gena BRCA1. Deși devastată, discuția cu consilierul genetic al companiei despre opțiunile ei a ajutat-o ​​să se simtă mai puțin copleșită. După ce a discutat cu un chirurg ginecologic, ea a decis să facă o histerectomie totală (înlăturarea uterului și a ovarelor) pentru a-și reduce riscul de cancer uterin și ovarian. Înainte de asta, totuși, un alt medic din echipa ei de îngrijire a vrut ca ea să facă o mamografie și o ecografie a sânilor – care ambele au revenit clare.

Dar din cauza predispoziției ei genetice, medicul ei a făcut un pas în plus: un RMN. Atunci au descoperit o masă mică, despre care o biopsie a dezvăluit ulterior a fi cancer de sân în stadiul 1.

În câteva luni, Angela a avut histerectomia recomandată și o dublă mastectomie. Acum fără cancer, ea va începe să ia medicamente tamoxifen pentru a-și reduce riscul de revenire a cancerului.

„Mi-au salvat viața”, a spus Angela despre compania de testare genetică. Fără el, ea nu știe cât de mult ar fi trecut până când cancerul i-ar fi fost depistat. „Pentru că aveam această genă, (medicii de atunci) mi-au făcut RMN”, a spus ea. „Le-a dat combustibil pentru a merge mai departe, pentru a fi mai sârguincioși și atunci au descoperit (cancerul)”.

Cum îți afectează genele sănătatea?

„Există modificări în secvența ADN-ului sau a genelor, care vă fac mai probabil să dezvoltați o anumită afecțiune”, a explicat Elizabeth Jordan, MS, LGC, consilier genetic licențiat și profesor asociat de medicină internă la Colegiul Universității de Stat din Ohio. Medicament. Când se întâmplă acest lucru, se numește predispoziție genetică.

Experții au identificat multe afecțiuni genetice – de la fibroza chistică la boala celulelor falciforme la cancer. De exemplu, unele dintre acestea sunt cauzate de o singură genă, în timp ce altele sunt mutații genetice multiple care împreună vă fac riscul să crească, a spus Jordan.

Despre ce condiții genetice ar trebui să știți?

Jordan indică trei în special pentru a le pune pe radar: hipercolesterolemia familială (termenul oficial pentru colesterolul crescut genetic), cancerul ereditar de sân și ovare (HBOC) și cancerul colorectal ereditar non-polipoz, numit sindrom Lynch.

Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) le plasează într-o categorie de Nivelul 1, ceea ce înseamnă că există dovezi că înțelegerea riscului și luarea de măsuri pot fi utile. „Practic, acestea sunt condiții cu o frecvență ridicată în populația generală, despre care ar trebui să știe nu numai femeile, ci toată lumea”, a spus Jordan.

Să aruncăm o privire mai atentă:

Colesterol ridicat genetic: Aproximativ 1 din 250 de oameni au această afecțiune comună. „Dacă LDL-ul tău, sau colesterolul rău, este în jur de 190 de miligrame pe decilitru, ceea ce de obicei ridică un semnal roșu de îngrijorare că acest lucru este într-adevăr mai determinat de gene decât de obiceiuri alimentare proaste”, a spus Jordan.

Cancer mamar și ovarian ereditar: de la 5 până la 10 din 100 de cazuri de cancer de sân sunt ereditare și 10 până la 15 cazuri de cancer ovarian sunt ereditare. Cele mai frecvente gene asociate cu aceste cancere ereditare sunt BRCA1 și BRCA2. A avea oricare dintre mutațiile genelor nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer de sân, dar femeile cu o mutație a genei BRCA1 sau BRCA2 au șanse mai mari de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 80 de ani, comparativ cu femeia obișnuită.

Sindromul Lynch: această afecțiune genetică vă poate crește probabilitatea de a dezvolta cancer colorectal și mai multe alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul endometrial, stomacal și uterin. Sindromul Lynch este estimat a fi cauza a 3% până la 5% din cazurile de cancer colorectal și a 2% până la 3% din cancerul endometrial, potrivit Societății Americane de Oncologie Clinică.

Cu toate aceste boli, anumite simptome, istoricul familial și vârsta diagnosticului – de exemplu, dacă aveți sub 45 de ani și sunteți diagnosticat cu cancer de sân – vă pot lăsa pe medici (și pe dvs.) să discute dacă genetica ar putea fi în joc.

Cunoașterea acestor informații poate fi utilă atât din punct de vedere preventiv, cum ar fi modul în care Angela a avut o histerectomie, cât și pentru opțiunile de tratament. De exemplu, dacă știți că aveți un istoric familial de colesterol ridicat, veți ști să întrebați furnizorul de asistență medicală despre medicamentele adaptate stării dumneavoastră. „Sunt încântat să mă aflu într-o eră în care avem medicamente pentru gestionarea colesterolului, care sunt concepute special pentru persoanele cu colesterol ridicat genetic”, a spus Jordan.

Dar afecțiunile de sănătate mintală?

Cercetările sugerează că unele afecțiuni de sănătate mintală pot avea și o componentă genetică. De exemplu, într-un studiu din 2022 publicat în revista Nature, cercetătorii au reușit să evidențieze o serie de gene care ar putea fi asociate cu schizofrenia.

Condiții precum schizofrenia, depresia, anxietatea și tulburarea bipolară sunt considerate complexe, a spus Jordan, ceea ce înseamnă că atât genele, cât și factorii de mediu tind să fie în joc pentru persoanele care le dezvoltă. Deși există unele teste genetice, un consilier genetic poate analiza lucruri precum antecedentele familiale, vârsta la care apar simptomele și opțiunile de evaluare pentru a determina dacă este util.

Înțelegerea testării genetice

În funcție de circumstanțele dvs. – să zicem, dacă există semnale roșii în istoria familiei dvs., cum ar fi atât mama, cât și bunica dvs. au cancer ovarian – medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică. (Consilierea și testarea genetică prenatală este, de asemenea, o opțiune pentru viitorii părinți.)

În primul rând, un consilier genetic va face o evaluare a riscului genetic care se uită la lucruri precum istoria familiei, de multe ori mergând înapoi cu trei generații, a spus Jordan. „Dacă îndepliniți criteriile potrivite și dacă există factori de risc, atunci testarea genetică ar fi facilitată”, a spus ea.

Testarea – un test de sânge sau salivă – are loc de obicei în continuare și într-un cadru clinic, deși există și teste la domiciliu. Unele dintre aceste opțiuni la domiciliu sunt printr-un laborator clinic cu supraveghere medicală și consilieri genetici disponibili pentru a interpreta rezultatele.

Altele sunt ceea ce se numește teste genetice direct-to-consumer (DTC) (gândiți-vă: 23andMe și AncestryDNA). Aceste tipuri de teste nu pot oferi atât de multe detalii ca testele clinice, dar vă pot oferi câteva informații de bază și vă pot oferi informații interesante, cum ar fi dacă este posibil să preferați ciocolata sau vanilia. Deși aceste teste la domiciliu pot fi distractive, ele nu ar trebui să înlocuiască obținerea de consiliere genetică profesională dacă aveți o afecțiune genetică suspectată.

Dar, indiferent de tipul de test pe care îl faceți, este esențial să discutați cu un consilier genetic despre rezultatele dvs. – chiar dacă testați negativ pentru markeri genetici. Uneori, istoricul familiei dumneavoastră este suficient pentru a recomanda monitorizarea continuă.

Există, de asemenea, instrumente online, inclusiv Calculatorul de sănătate a familiei OSU, care calculează riscul pentru diferite afecțiuni genetice pe baza istoricului familial.

Și asta poate fi o modalitate bună de a începe. „Scopul (cu Calculatorul) este să aveți ceva pe care îl puteți imprima sau descărca și arăta medicului dumneavoastră pentru a începe conversația”, a spus Jordan.

Lucrul cu rezultatele testelor genetice

Iată problema testelor genetice: este important să rețineți că rezultatele pot avea un impact real asupra vieții tale.

„Sunt unii oameni care nu sunt încă acolo”, a spus Jordan. „Nu se simt împuterniciți de a avea aceste informații, dar s-ar putea să se simtă puțin mai fatali în privința lor.” Și aceasta nu este întotdeauna o abordare sănătoasă. „Dacă va reduce acțiunile preventive pe care le-ați putea lua, atunci poate că nu este cel mai potrivit lucru”, a spus ea.

iDacă sunteți pregătit și rezultatele arată că aveți o anumită predispoziție genetică, există avantaje – și anume posibilele căi de tratament și prevenire pe care le puteți urma.

Și, deși nu avem control asupra genelor pe care le moștenim, există unele lucruri pe care le putem controla, inclusiv dieta, exercițiile fizice, luarea unor alegeri sănătoase, renunțarea la fumat și îngrijirea preventivă, cum ar fi controalele colesterolului, mamografiile și colonoscopiile.

„Acestea sunt toate lucrurile în controlul nostru pe care le putem folosi pentru a modifica ceea ce predispoziția noastră genetică ne face mai înclinați să dezvoltăm”, a spus Jordan. „Perspectiva mea a fost întotdeauna, cunoașterea este putere.”

Sursa – www.healthywomen.org