Se crede că spitalizările prin hiperemeză costă pacienții și asigurătorii aproximativ 3 miliarde de dolari pe an, a spus ea, iar apoi sunt cheltuielile cu medicamentele, îngrijirea la domiciliu, munca pierdută și complicații precum depresia postpartum. „Costurile sunt doar astronomice”, a spus ea.

‘Asta este’

Fără finanțare pentru a analiza probele de salivă care se acumulează în congelatorul de laborator, dr. Fejzo a descoperit o strategie alternativă atunci când fratele ei mai mare i-a oferit un kit de testare ADN 23andMe pentru ziua ei de 42 de ani.

După ce și-a înregistrat trusa, ea a primit un e-mail standard care i-a oferit opțiunea de a participa la studiile de cercetare ale companiei, completând un sondaj online și consimțând la utilizarea datelor ei genetice.

„Am văzut ce făceau, ceea ce mi s-a părut genial”, a spus ea.

Ea a întrebat 23andMe dacă ar include câteva întrebări despre greața și vărsăturile în timpul sarcinii în sondajul lor și au fost de acord. Câțiva ani mai târziu, ea a lucrat cu compania pentru a scana datele genetice ale zeci de mii de clienți 23andMe consimțiți, căutând variații ale ADN-ului lor asociate cu severitatea greaței și vărsăturilor în timpul sarcinii. Rezultatele au fost publicate în revista Nature Communications în 2018.

O mână de mutații genetice au fost semnalate ca fiind semnificativ diferite, dar cea mai izbitoare a fost cea care produce o proteină numită factor de diferențiere de creștere 15 sau GDF15. Dr. Fejzo nu auzise niciodată despre asta, dar de îndată ce a început să citească despre asta, „Mi-am spus: „O, Doamne, asta este!””, și-a amintit ea.

GDF15 acționează într-o parte a trunchiului cerebral care suprimă pofta de mâncare și declanșează vărsăturile și s-a demonstrat deja că provoacă apetitul și pierderea în greutate la pacienții cu cancer. Nivelurile din sânge ale proteinei sunt crescute în mod natural în timpul sarcinii și de atunci s-au dovedit a fi și mai mari la cei cu greață și vărsături severe.

Cercetătorii speculează că GDF15 ar fi evoluat pentru a ajuta femeile însărcinate să detecteze și să evite alimentele nesigure care ar putea afecta dezvoltarea fătului la începutul gestației. Dar în hiperemeză, acest mecanism de protecție în mod normal pare să funcționeze în exces, cel puțin parțial din cauza prea multor GDF15, a spus Stephen O’Rahilly, directorul unității de boli metabolice de la Universitatea din Cambridge, care acum colaborează cu Dr. Fejzo la cercetare GDF15.

Sursa – www.nytimes.com